sindrome de pelucas

1. Se denomina hermafrodita a la
persona que nace con genitales externos
de los dos sexos, por lo tanto tiene pene y
vagina.
HERMAFRODITIS
Estos casos no son frecuentes y ameritan
una evaluación médica para definir qué
sexo se le va a atribuir a este ser.
En algunos recién nacidos se presentan
genitales que son difíciles de definir y esto
se denomina genitales ambiguos.
Es un grupo de afecciones donde hay una
discrepancia entre los genitales internos y
externos (los testículos o los ovarios).

2. Para definir los estados intersexuales debe de tenerse en cuenta que
existen cuatro componentes principales que definen el sexo.
 SEXO CROMOSÓMICO. Se establece en la fecundación, todos los
individuos contamos con 23 pares de cromosomas, uno de esos 23
pares corresponde a los llamados gonosomas o cromosomas
sexuales.
En las mujeres el par sexual esta compuesto por 2 cromosomas X
por lo tanto su constitución cromosómica es 46,XX
En los varones el par sexual esta compuesto por un cromosoma X
y un cromosoma Y por lo tanto su constitución cromosómica es 46,XY
 SEXO GONADAL. Se establece cuando la gónada se diferencia hacia
testículo en los varones y hacia ovario en la mujer.
 SEXO GENITAL.- Es la forma de los genitales externos e internos.
 SEXO DE CRIANZA SOCIAL.- Asignado al recién nacido, de
acuerdo con la apariencia de
genitales externos.

3. CLASIFICACIÓN
1.- INTERSEXUALIDAD 46, XX (PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO): VIRILIZACIÓN DE UNA MUJER GENÉTICA (46XX) CON
DETERMINACIÓN Y DESARROLLO NORMAL OVÁRICO.
El bebé tiene los cromosomas de una
mujer, ovarios, pero los genitales
externos con apariencia masculina. Esto
generalmente es el resultado de un feto
femenino que ha estado expuesto a
hormonas masculinas en exceso antes
del nacimiento. Los labios mayores se
fusionan y el clítoris se agranda para
quedar con apariencia de pene.
Generalmente tienen útero y trompas de
Falopio normales.

4. Un bebé con cromosomas XY, puede nacer
con genitales ambiguos o claramente
femeninos, internamente los testículos
pueden ser normales, estar pequeños o
ausentes. Esta afección también se
denomina 46 XY con sub virilización y solía
llamársele pseudohermafroditismo
masculino.
La formación de los genitales
masculinos, externos y normales depende
del equilibrio apropiado entre las hormonas
masculinas y femeninas; por lo tanto, se
requiere de una producción y funcionamiento
adecuado de las hormonas masculinas.
2.- PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCUL

5. El hermafroditismo es una causa rara de
intersexualidad y está caracterizada por la
presencia de tejido ovárico y testicular en la
misma persona. A este fenómeno se le llama
ovotestes, el 90% de los casos presentan genitales
ambiguos. Puede tener cromosomas
XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales
externos pueden ser ambiguos o pueden tener
apariencia masculina o femenina. Esta afección
solía llamarse hermafroditismo verdadero. En la
mayoría de las personas con intersexualidad
gonadal verdadera, la causa subyacente se
desconoce.
3.- INTERSEXUALIDAD GONADAL
VERDADERA (HERMAFRODITISMO
VERDADERO).

6.  LAS GÓNADAS.- El ovotestes es la gónada que se encuentra con más
frecuencia. La combinación más habitual es ovotestes de un lado y ovario
del otro. Se puede encontrar ovotestes en labio escrotal, en el canal
inguinal y en el abdomen.
 LOS GENITALES INTERNOS.- Constan de derivados Müllerianos
(trompa de Falopio a uno o a ambos lados dependiendo de las gónadas
presentes, útero y vagina) así como de epidídimo y conducto deferente en
el lado de la gónada masculina.
 EL ÚTERO SUELE SER HIPOPLÁSICO (de tamaño más pequeño
de lo normal). El 50% de las pacientes presentan la menstruación y
desarrollo mamario.
EL DIAGNÓSTICO.- Sólo se confirma por el estudio de las células que
conforman el tejido del ovotestes por medio del microscopio y demostrar la
funcionalidad del mismo mediante pruebas hormonales. La asignación del
sexo debe basarse cuidadosamente en el grado de virilización, respuesta
hormonal, contexto familiar y cultural.

7. SÍNDROME DE TURNER
también conocido como síndrome
de Bonnevie-Ullrich, disgencia
gonadal o monosomía X.
Es una enfermedad genética
que se produce sólo en las
mujeres, las células de éstas
tienen por lo general dos
cromosomas X,

8. Síndrome de Turner
síndrome a las células les falta un
cromosoma X o parte de uno. Esta
disfunción genética causa varios trastornos
que incluyen la baja estatura, falta del
desarrollo de los ovarios y la infertilidad.
Cuando una niña posee el síndrome de
Turner es porque le faltan los dos
cromosomas X completos, o por lo general le
falta al menos uno de los dos o al tener
ambos uno de ellos se encuentra deteriorado
o incompleto
Estadísticamente este síndrome se
presenta en 1 de cada 2.000 niñas
que nacen con vida.

9. SÍNTOMAS DEL SINDROME DE
TURNER
Baja
estatura, el
cuello
unido por
membrana
s
párpados
caídos, ojos
resecos,
tórax plano y
amplio en forma
de escudo
alto retraso en la
pubertad que incluye
mamas pequeñas y
vello púbico
disperso
ausencia de
menstruación,

10. Las mujeres afectadas
con el síndrome de
Turner pueden llevar
una vida normal
siempre y cuando
realicen los controles
médicos
correspondientes

11. Complicaciones:
 Defectos
cardiovasculares:
disminución del calibre
de la aorta en su tramo
proximal (coartación de
la aorta), válvula aórtica
bicúspide.
 Anomalías renales
(hidronefrosis, agenesi
a renal)
 Hipertensión arterial
 Alteraciones metabólicas:
obesidad, diabetes, dislipe
mias.
 Tiroiditis de Hashimoto
 Cataratas
 Artritis
 Escoliosis (en
adolescentes)
 Las infecciones del oído
medio son comunes si
existen anomalías en la
trompa de Eustaquio

12. CAUSAS E INCIDENCIA
 Los seres humanos
tienen 46
cromosomas que
contienen todos los
genes y el ADN. Dos
de estos
cromosomas, los
cromosomas
sexuales, determinan
el género de una
 En las mujeres, ambos
cromosomas sexuales
se denominan
cromosomas X (lo cual
se escribe como XX), los
hombres tienen el X y el
Y (se escribe XY). Los
dos cromosomas
sexuales ayudan a la
persona a desarrollar la
fertilidad y las
características sexuales
de su género.

13.  En el síndrome de
Turner, la niña no
posee el par usual de
los dos cromosomas
X completos. El
escenario más común
es que la niña tiene
sólo un cromosoma X
en sus células.
 Algunas de las niñas
afectadas por este
síndrome sí poseen
dos cromosomas
X, pero uno de ellos
está incompleto. En
otros casos, algunas
células en el cuerpo
de la niña tienen dos
cromosomas X, pero
otras tienen sólo uno.

14. SÍNDROME DE
KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es uno de un
grupo de problemas de los
cromosomas sexuales y ocurre en
hombres que tienen al menos un
cromosoma X extra.
Por lo general, esto se presenta
debido a un cromosoma X adicional.
Esto se escribiría como XXY.

15. CARACTERÍSTICAS FISICAS

16. SÍNTOMAS
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes . Micropene
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Problemas sexuales, Estatura alta
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro
igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

17. COMPLICACIONES
 El agrandamiento de
los dientes con un
adelgazamiento de la
superficie, denominad
o taurodontismo, es
muy común en el
síndrome de
Klinefelter y se puede
diagnosticar por
medio de radiografías
dentales.

18. Este síndrome también incrementa
el riesgo de:
Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadales
Enfermedad pulmonar
Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura
Osteoporosis Venas varicosas
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea
Cáncer de mama en hombres Depresión

19. MUCHAS
GRACIAS