Предрасположенность к физическим нагрузкам, к спорту высоких достижений? Риски каких заболеваний  стоит  исследовать? Как и где пройти генетическое тестирование? Когда и кому оно нужно? Лектор: Моссэ Ирма Борисовна, профессор, доктор биологических наук, заведующая лаб. генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси.

1. Моссэ Ирма Борисовна
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА –
МЕДИЦИНЕ И СПОРТУ

2. ПО МНЕНИЮ БОЛЬШИНСТВА УЧЁНЫХ:
•75-90% «личности»
определяет наследственная
информация (ДНК,
генотип);
• 10-25% - определяют
– условия жизни
– (средовые факторы)

3. ЧТО ТАКОЕ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ?
• Вся информация о строении
организма записана в молекулах
ДНК, находящихся в хромосомах
(46шт) внутри клеток
• Все молекулы ДНК, находящиеся
в одной клетке тела в сумме
составляют геном, половина
которого (23 хр.) досталась от
мамы, а другая половина (23
хр.)– от папы

4. МЕЖДУНАРОДНАЯ ПРОГРАММА "ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА"(HUGO)
Информация «записана» в ДНК с
помощью специального
генетического кода -нуклеотидных
оснований – аденина (A), тимина
(T), цитозина (C) и гуанина (G). Из
этих четырех «букв» можно
составить бесконечное число слов,
предложений и рассказов о том,
как устроен Ваш организм.

5. Длина всей ДНК человека
- 200 миллиардов км
ДНК
Толщина –2- 5,5 нм.
Длина ДНК в 1 клетке
человека равна 2 м.
#1
#2
#3

6. ОСНОВНОЙ МЕТОД ИССЛЕДОВАНИЯ
Полимеразная цепная
реакция —
экспериментальный метод
молекулярной биологии,
позволяющий добиться значительного
увеличения малых концентраций
определённых фрагментов
нуклеиновой кислоты (ДНК) в
биологическом материале (пробе).

7. ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СОДЕРЖИТ ТРИ МИЛЛИАРДА НУКЛЕОТИДОВ
(A, C, T И G).
СРЕДНИЙ ГЕН СОСТОИТ ИЗ 3000 П.О.
ОБЩЕЕ ЧИСЛО ГЕНОВ СОСТАВЛЯЕТ ОКОЛО 25,000
ФУНКЦИИ 41% ОТКРЫТЫХ ГЕНОВ НЕ ИЗВЕСТНЫ.
ИЗВЕСТНО ОКОЛО 3 МЛН. SNP
(SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM)

8. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
• Все гены состоят из нуклеотидных
оснований – аденина (A), тимина (T),
цитозина (C) и гуанина (G).
• Замена одного нуклеотидного основания
на другое является мутацией или
полиморфизмом (SNP)

9. ПОЛИМОРФИЗМ
SNP
(single nucleotide polymorphism):
существование в популяции на одной и
той же позиции геномной ДНК двух
нуклеотидных вариантов с частотой более
редкого варианта (аллеля) ≥5%
5’---------------A---
------------3’
|||||||||||||||||||||
||||||||||
3’---------------T---
------------5’
5’---------------G---
------------
3‘ |||||||||||||||||
||||||||||||||
3’---------------C---
------------5’

10. ЭФФЕКТ ПОЛИМОРФИЗМА ФАКТОРА XIII VAL34LEU НА
СТРУКТУРУ ФИБРИНОВЫХ ВОЛОКОН.

11. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА СПОРТИВНАЯ ГЕНЕТИКА ГЕНЕТИКА ИНТЕЛЛЕКТА

12. • Персонализированная – выбор лечебных воздействий с учетом индивидуальных
(генетических) особенностей конкретного человека,
• Предиктивная (предсказательная) – предсказание особенностей здоровья
(заболевания, возможные в будущем, особенности реагирования и др.)
конкретного человека, до появления первых симптомов,
• Превентивная (предупредительная) – проведение профилактических мероприятий
в отношении возможных, предсказанных заболеваний до появления первых
симптомов,
• Партисипативная – активное участие пациента в профилактике возможных
заболеваний и их лечении
МЕДИЦИНА БУДУЩЕГО - 4П

13. Every man carry a set of unique genetic information. Respectively, the approach for
selection of optimal kind of treatment has to be strictly individual
МЕДИЦИНА БУДУЩЕГО - 4П

14. №
Аббревиатура и
название гена
Функции гена
Аллели
гена*
1
IL28b
(ген
интерлейкин
а 28b)
C/T
(rs12979860)
Генотип по данному полиморфизму влияет на эффективность
противовирусной терапии хронического вирусного гепатита С.
Исследование на жителях США европейского происхождения (Ge et
all., 2009) показало, что снижение титра вируса при лечении ПЭГ-
интерфероном в сочетании с рибавирином достигается у 80% больных
с генотипом С/С, у 40% с генотипом С/Т и у 35% с генотипом Т/Т.
Т/Т
(-/-)
МЕДИЦИНА БУДУЩЕГО - 4П
По результатам анализа выявлено гомозиготное носительство аллеля ТТ
полиморфизма (rs12979860) в гене IL28b. Успешное лечение ПЭГ-интерфероном в
сочетании с рибавирином достигается у 35% пациентов с генотипом Т/Т.

15. ВАРФАРИН
В настоящее время для профилактики
тромботических осложнений, таких как
ишемический инсульт и тромбоэмболия
легочной артерии, широко используется
антикоагулянт варфарин.
В 2004 г в США Варфарин применялся
после инфарктов миокарда для 31
миллиона человек. Осложнения, в т.ч.
смертельные, наблюдались в 16%
случаев.

16. ВАРФАРИН

17. КАЛЬКУЛЯТОР ДЛЯ РАСЧЕТА ТЕРАПЕВТИЧЕСКОЙ
ДОЗИРОВКИ ВАРФАРИНА
На сегодняшний день
разработан ряд
калькуляторов для расчета
терапевтической дозировки
варфарина с учетом влияния
генетических
полиморфизмов.

18. ВАРФАРИН
Установлено, что наиболее значимыми генетическими
полиморфизмами, влияющими на величину
терапевтической дозировки варфарина являются:
VKORC1 -1639 G>A
CYP2C9*2 430 С>T
CYP2C9*3 1075 A>C

19. клопидогрел
Нуклеотидные замены в аллельном варианте CYP2C19*2 отвечают за
развитие резистентности к терапии клопидогрелом.
ФУНКЦИЯ ФЕРМЕНТА
БИОТРАНСФОРМАЦИИ
СНИЖЕНА
С ФУНКЦИЕЙ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО
ФЕРМЕНТА ВСЕ В ПОЛНОМ
ПОРЯДКЕ
ФУНКЦИЯ ФЕРМЕНТА
БИОТРАНСФОРМАЦИИ
УТРАЧЕНА
А мне
клопидогрел
подходит!
Эхх, пора
подумать о замене
клопидогрела на
прасугрел или
тикагрелор…
GG GA AA
CYP2C19*2

20. клопидогрел
Аллельный вариант CYP2C19*17 отвечает за развитие риска
кровотечений при приеме клопидогрела (этот вариант гена получил
название «ГЕН ЛЕТАЛЬНОСТИ»!).
УСКОРЕННЫЙ
МЕТАБОЛИЗАТОР
НОРМАЛЬНЫЙ
МЕТАБОЛИЗАТОР
УЛЬТРАБЫСТРЫЙ
МЕТАБОЛИЗАТОР
CC CT TT
CYP2C19*17

21. ПРЕДИКТИВНАЯ (ПРЕДСКАЗАТЕЛЬНАЯ) МЕДИЦИНА
ОСНОВАНА НА ОПРЕДЕЛЕНИИ РИСКА
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ ДО ПОЯВЛЕНИЯ
ПЕРВЫХ КЛИНИЧЕСКИХ СИМПТОМОВ.

22. 10 ВЕДУЩИХ ПРИЧИН СМЕРТИ В МИРЕ

23. В крупных городах ежегодно
регистрируется более 300 случаев
инфаркта на каждые 100 тысяч
жителей. Инфаркт миокарда недавно
считался болезнью пожилых, но за
последние годы наметилась
тревожная тенденция – инфаркт
"молодеет".
ИНФАРКТ МИОКАРДА

24. ЧАСТОТА ВОЗНИКНОВЕНИЯ ИНФАРКТА МИОКАРДА СРЕДИ
ЖИТЕЛЕЙ РЯДА СТРАН ЕВРОПЫ ПО ДАННЫМ ВОЗ

25. СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ РИСКА ССЗ:
• Гиперлипидемия
• Ожирение
• Курение
• Сахарный диабет
• Артериальная гипертония
• Малоподвижный образ жизни
Выявление высокого генетического риска ССЗ
стимулирует человека изменить образ жизни -
отказаться от курения, нормализовать вес,
заняться физкультурой и т.д. для
предотвращения развития патологий (
партисипативная медицина)
Интенсивная терапия у больных с высоким риском сердечно-
сосудистых заболеваний позволяет снизить риск повторных
эпизодов на 50%.

26. КАРДИО-МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ –
НОВАЯ ПАНДЕМИЯ XXI ВЕКА.
ОСНОВНОЙ ПРИЗНАК:
ожирение – окружность талии (ОТ) более 80 см у женщин и более 94 см у
мужчин.
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ КРИТЕРИИ:
-артериальная гипертония (АД ≥ 140/90 мм рт ст )
-гипергликемия натощак (глюкоза в крови натощак ≥ 6,1 ммоль/л)
Наличие у пациента центрального ожирения и 2-х из дополнительных
критериев является основанием для диагностирования у него
метаболического синдрома.

27. КАРДИО-МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ –
НОВАЯ ПАНДЕМИЯ XXI ВЕКА.

28. ОСТЕОПОРОЗ – МОЛЧАЩАЯ ЭПИДЕМИЯ
это системное заболевание скелета,
характеризующееся снижением костной
массы и микроархитектурными
повреждениями костной ткани, которые
ведут к увеличению хрупкости кости и
повышению риска переломов
ОСТЕОПОРОЗ
НОРМАЛЬНАЯ КОСТЬ

29. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРОФИЛАКТИКИ ОСТЕОПОРОЗА
Ежегодно в мире регистрируется 8.9 миллионов низкотравматичных
переломов: 1 перелом каждые 3 секунды.
Тестирование полиморфизмов генов риска остеопороза позволит
задолго до появления первых клинических симптомов выявить лиц
высокого риска развития остеопороза, своевременно начать
профилактические мероприятия (диета, лекарственная терапия), что
позволит предохранить от тяжелых травм и спасти жизни многих
тысяч людей.

30. Аналогичным образом проводится
определение генетических
факторов риска развития и других
патологий, профилактику которых
можно проводить, изменяя образ
жизни (устраняя средовые
факторы риска).
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРОФИЛАКТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ

31. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕГ
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ ( ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ)
– ЭТО АНАЛИЗ НАСЛЕДУЕМЫХ ПРИЗНАКОВ, КОТОРЫЙ
ДОСТАТОЧНО ВЫПОЛНИТЬ ЕДИНСТВЕННЫЙ РАЗ, ТАК КАК
ГЕНОТИП ОСТАЁТСЯ НЕИЗМЕННЫМ В ТЕЧЕНИЕ ВСЕЙ ЖИЗНИ.

32. ПРЕВЕНТИВНАЯ (ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ) МЕДИЦИНА

33. Проблема невынашивания
беременности становится все более
актуальной. По данным МЗ РБ,
ежегодно каждая пятая желанная
беременность завершается
спонтанным абортом
В последнее время одной из главных
причин выкидышей стали считать
наследственную тромбофилию. Эта
предрасположенность реализуется при
наличии провоцирующих факторов.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ

34. • Генетические нарушения системы гемостаза часто проявляются только при
дополнительных условиях, одним их которых и является беременность.
• При этом обычная коагулограмма даёт результаты без отклонений, но при развитии
беременности проявляются генетически заложенные патологические свойства -
образуются микротромбы в плаценте и беременность прерывается.
• Поэтому определить причину привычного невынашивания беременности в ряде случаев
можно лишь с помощью молекулярно-генетического анализа.
Нами протестировано более 5000 женщин с неизвестными
причинами невынашивания беременности по генам риска
тромбофилии.
НЕВЫНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

35. У 90,3% ОБСЛЕДОВАННЫХ
ЖЕНЩИН С
НЕВЫНАШИВАНИЕМ
БЕРЕМЕННОСТИ ВЫЯВЛЕНО ОТ
1 ДО 4 ФАКТОРОВ РИСКА
Распределение частот
генотипов с разным
количеством факторов риска
невынашивания
НЕВЫНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

36. Выявление генетической
предрасположенности к наследственной
тромбофилии позволяет рекомендовать
пройти профилактический курс
соответствующей терапии, после которого
беременность протекает без осложнений
НЕВЫНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ
Эффекты неблагоприятных генетических
факторов были по нашей рекомендации
скорректированы врачами, и клиентки,
обследованные год назад и более, уже
стали мамами. У многих беременность на
поздних сроках, что также позволяет
надеяться на успешное рождение
младенцев

37. Всего получено ответов - 205
Забеременели - 167
Из них родили детей – 132 ( почти 80 %)
Сейчас беременны - 9
Не забеременели - 30
Планируют беременность - 6
Отказались от планирования - 1
РЕЗУЛЬТАТЫ ОПРОСА ЖЕНЩИН С ПРИВЫЧНЫМ
НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ

38. КОГДА ПРОВОДИТЬ ОБСЛЕДОВАНИЕ?
•Общепринята точка зрения, что детальное обследование
супругов необходимо начинать после трёх повторных
выкидышей,
•В Российском акушерстве – рекомендуется после двух.
•В настоящее время некоторые ученые отмечают
необходимость обследования супругов после одного
выкидыша.
•Продвинутые молодые женщины предпочитают заранее
проверить свои генотипы, чтобы не потерять даже первую
беременность

39. • ГНУ «ИНСТИТУТ ГЕНЕТИКИ И ЦИТОЛОГИИ НАН БЕЛАРУСИ»
• РЕСПУБЛИКАНСКИЙ ЦЕНТР ГЕНОМНЫХ БИОТЕХНОЛОГИЙ
• Республика Беларусь, г. Минск, 220072, ул. Академическая, 27.
• Тел. (017) 284-19-42; факс (017) 284-19-17
• Аттестат аккредитации БГЦА № BY/112 02.1.0.1599 в сфере деятельности, установленной
• СТБ ИСО/МЭК 17025-2007 – «испытания»до «7» декабря 2019г.
• Лицензия Министерства здравоохранения РБ на право осуществления медицинской деятельности №
02040/6875 до «17» июня 2021г.
• Сертификат Референсного Института Биоаналитики, Бонн, Германия (Referenzinstitut für
Bioanalytik, Bonn, Deutschland) до 31 октября 2015г.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ
Иванова Анна Ивановна
Рег. № ХХХ
Минск 2016

40. РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТИРОВАНИЯ ГЕНОВ
№
Аббревиатура и
название гена
Функции гена Аллели гена*
Анализ генов, связанных с нарушениями нормального физиологического течения беременности
2
Ген II фактора
свертывания крови
G20210А
Мутация протромбина является фактором риска многих осложнений (невынашивание
беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода,
гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты). Потеря плода в 1 триместре.
Составляет соответственно 4,2% и 3% в группах ранних и поздних выкидышей.
G/G
(+/+)
3
Ген V фактора
свёртывания крови
G1691A
Наличие лейденской мутации повышает вероятность развития целого ряда осложнений
беременности: невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3
раза), отставания развития плода, позднего токсикоза (гестоза), фетоплацентарной
недостаточности. Лейденская мутация встречается у 15% пациенток с поздними
выкидышами. У беременных женщин – носительниц мутации повышен риск плацентарного
тромбообразования.
G/G
(+/+)
4
5
PAI-1
ген ингибитора
активатора
плазминогена
4g/5g
eNOS(ген
эндотелиальной
синтазы окиси азота)
4а/4b
Регулирует процесс фибринолиза. Аллель 4G или генотип 4G/4G ассоциирован с
привычным невынашиванием беременности, увеличением риска тяжёлого гестоза в 2-4
раза. Гипоксия, задержка развития и внутриутробная гибель плода. Аллель 4G повышает
риск развития тромбозов в среднем в 1,7 раза, риск развития инфаркта миокарда в 2,5-
раза.
Выявлена ассоциация данного полиморфизма с привычным невынашиванием
беременности, частота аллеля 4а была достоверно выше при привычном невынашивани
(20%), чем в контроле (12%). Генотипы 4a/4b рассматриваются как нежелательные
варианты.4b/4b(+/+)
5G/5G
(+/+)
4а/4а
(-/-)

41. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Генетический риск нарушения физиологического течения
беременности значительно повышен – выявлена мутация лейдена,
существенно повышающая риск невынашивания беременности, и
неблагоприятные аллели генов №5,6и10.

42. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ИНДИВИДУАЛЬНЫХ
ОСОБЕННОСТЕЙ ЧЕЛОВЕКА
Республиканский центр геномных биотехнологий
Лаборатория генетики человека
Аккредитация в области определения генетических особенностей человека в
Системе аккредитации Республики Беларусь аккредитации № BY/112 02.1.0.1599
от «07» декабря 2009 г.
Лицензия Министерства здравоохранения Республики Беларусь
на право осуществления медицинской деятельности № 02040 / 6875 от 17 июня
2011 г
Сертификат Референсного Института Биоаналитики,
Эти документы являются гарантами высокого качества работы
Адрес:
ул. Академическая, 27, 220072, Минск
тел.+375(017) 385 97 39
8(033) 380 50 40

43. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ – НЕОБХОДИМЫЙ ЭТАП
МЕДИЦИНЫ 4П
• формирование среди населения групп повышенного
риска ( предсказательная медицина),
• профилактика или ранняя диагностика опасных
осложнений ( превентивная медицина),
• выбор корректных методов лечения
(персональная медицина)
• изменение образа жизни пациентов с высоким риском
мультифакториальных заболеваний
( партисипативная медицина)

44. Сегодня биологам приходится
думать не о том, что они могут
сделать, а о том, что они могут
позволить себе сделать.
Дж. Даниэли
Чем стремительней развивается генетика и чем больших успехов
достигает, тем больше этических проблем возникает вокруг её
открытий. И если вначале эти открытия кажутся опасными и даже
ужасными, то со временем они становятся приемлемыми и
привычными.

45. • WHO WE SERVEНЕМНОГО ИСТОРИИ
• В 1969 году был впервые выделен в чистом виде отдельный
ген, и затем осуществлён искусственный синтез гена. Один из
авторов эксперимента Джеймс Шапиро заявил, что оставляет
научную работу, так как не уверен, не обернутся ли
достижения зарождающейся новой науки во вред
человечеству!
• В 1974 года группа американских ученых, в том числе лауреат
Нобелевской премии Дж. Уотсон, предложили объявить
мораторий на работы, связанные с переносом генетического
материала между разными организмами.

46. • WHO WE SERVEНЕМНОГО ИСТОРИИ
• В феврале 1975 года в Асиломаре (США) состоялась
международная конференция, на которой обсуждали вопрос о
добровольном строгом регламентировании исследований.
Конференция призвала к крайней осторожности и выработала
подробный перечень предохранительных мер.
• С помощью генной инженерии получены «более дешевые и
безопасные вакцины для лечения опаснейших инфекционных
заболеваний (гепатита, полиомиелита и др.). На основе генно-
инженерных биотехнологий созданы более совершенные
методы диагностики и лечения болезней человека.

47. • WHO WE SERVEНЕМНОГО ИСТОРИИ
В 1952 году американские исследователи Р. Бриггс и Т.
Кинг разработали метод клонирования животных.
Авторы решили не продолжать свои эксперименты по
этическим причинам – они понимали, что в будущем
клонирование животных может привести к
клонированию человека!
Однако опыты были продолжены английским ученым Д.
Гердоном. В 1962 году. выращенный им из ядра клетки
кишечника головастик развился во взрослую лягушку

48. • WHO WE SERVEРазвитие взрослой особи из яйцеклетки, ядро которой заменено
ядром из соматической клетки кишечного эпителия головастика
1 — неоплодотворенное яйцо,
2 — УФ-облучение,
3 — головастик,
4 — кишечник головастика,
5— клетки кишечного эпителия,
6 — микропипетка,
7 — ядро эпителиальной клетки,
8 — яйцо-реципиент,
9 — бластула,
10 — неделяшаяся клетка,
11— ненормальный эмбрион,
12— взрослая лягушка

49. • WHO WE SERVELIVING ORGANISM CLONING
Dolly sheep was the first cloned
mammal (1996).
A monkey, named Tetra, was
the first cloned primate (2000)

50. • WHO WE SERVEКЛОНИРОВАНИЕ ЧЕЛОВЕКА – ВОЗМОЖНОСТЬ ИЛИ
РЕАЛЬНОСТЬ?
В 1997 году ЮНЕСКО
приняла Всеобщую
декларацию,
запрещающую
клонирование
человека

51. • WHO WE SERVEКЛОНИРОВАНИЕ ЧЕЛОВЕКА – ВОЗМОЖНОСТЬ ИЛИ
РЕАЛЬНОСТЬ?
В 1998 году японскими учеными из исследовательского центра Ишикава были
клонированы 2 коровы - Ното и Кага. Тогда же в Нидерландах были
клонированы телята Холли и Белль.
В 2001 году в техасском университете клонировали первую кошку.
В 2005 году в Южной Корее появился на свет клон афганской борзой..
С помощью репродуктивного клонирования удаётся сохранять редкие виды
животных. Например, в 2001 году был клонирован находящийся под угрозой
исчезновения гаур, - новорожденный по кличке Ной появился на свет в
Массачусетсе.
Первый индийский буйвол был клонирован в 2005 году в Китае
Это положило начало целой коммерческой индустрии клонирования –созданы
целые стада крупного рогатого скота, свиней и других с-х животных .
Сейчас многие учёные работают над воссозданием вымерших видов
животных. В частности, корейцы занялись воссозданием мамонта, а японцы
планируют воссоздать динозавров.

52. • WHO WE SERVEANY BAN IN THE SCIENCE IS UNRELIABLE
Clonaid company leader
Brigitte Boisselier has
declared under oath that
the company has managed
to clone a human being
and the child girl (Eve by
name) is now in Israel.

53. • WHO WE SERVEКЛОНЫ ЧЕЛОВЕКА?

54. • WHO WE SERVEКЛОНЫ ЧЕЛОВЕКА?

55. • WHO WE SERVEДЕТИ НА ЗАКАЗ
экстракорпоральное плодотворение,
"техногенное производство людей,
"непорочное зачатие"
В 1968 году в клинике Кембриджа (Англия) удалось
имплантировать в полость матки женщины, страдающей
бесплодием, эмбрион, полученный в пробирке в
результате соединения яйцеклетки и сперматозоида.
Через девять месяцев родился первый в мире
"пробирочный" ребенок .

56. • WHO WE SERVEDESIGNER BABIES EXTRACORPORAL FERTILIZATION (IN
VITRO FERTILIZATION)
In 1970 professor Douglas Bevis reported at a conference of
the British Medical Association that three "conceived in a
test tube" children live in Europe and develop normally, the
oldest of whom was about two years. Just making sure that
the "test-tube" babies develop normally, Dr. Bevis reported
his results. However, due to the exerted pressure on him
D.Bevis decided to stop his experiments.

57. • WHO WE SERVEDESIGNER BABIES EXTRACORPORAL FERTILIZATION (IN
VITRO FERTILIZATION)
Technology of "test-tube" baby was banned, but already
in 1990 there were nearly 20 000 children conceived "in
vitro" in the world. 200,000 of such children have been
born with the help of IVF (in vitro fertilization) in France
till 2010 year.
In Belarus, according to statistics, about 3000 IVF cycles
performed each year, so about 1000 children appears
every year.

58. • WHO WE SERVEПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
1. Выбор зародыша без патологического гена
2. Выбор пола и других особенностей ребёнка

59. REVOLUTIONARY DISCOVERY
In 2013 a CRISPR Cas9 system of genome
modification was developed and has already been
tested on dozens of living organisms, including
human embryos. The system allows to attribute
new characteristics to an embryo.
The Oncological Center of Texas University intends
to modify DNA in T-cells of 20 oncological patients by
CRISPR Cas9 system and to enter them back into
patients for treatment.
(Shon Parker gave $ 250 millions for this
experiment)

60. • В Москве 29 февраля - 3 марта 2016 года прошел форум
Агентства стратегических инициатив и Школы управления
СКОЛКОВО под названием "Маршруты и стратегии движения в
новые модели образования"
• Форум проходил в рамках международной программы Глобальное
образование будущего - Global Education Future, GEF, и, по
мнению участников, является главным событием года в России в
сфере образования.

61. к 2030-ому году, согласно
данной программе,
планируется искусственно
создавать детей с купленным
заранее и запатентованным
набором генов,
ассоциированных с талантами
и способностями.

62. Harvard (USA) held a secret
meeting on the development
of synthetic human genome -
it will allow to produce
artificial people with tailor-
made properties.
Scientists will not just tweak one
or two genes but will produce
complete DNA. As a result,
possibilities to experiment with
organisms will ratchet up sharply.

63. • WHO WE SERVEGENE PEPTIDE PROTEIN ANTIBODY DISCOVERY BIOLOGY
PRODUCTS PROMOTIONS
www.GenScript.com
30% Off In-Stock CRISPR/Cas9 gRNA Plasmids for
Gene Editing
CRISPR/Cas9-mediated genome editing is a powerful
technique that allows you to create knock-out and knock-in
mutations in any gene and any cell. GenScript’s all-in-one
CRISPR vectors provide all components needed for gene
editing, encoding both your guide RNA (gRNA) and Cas9
nuclease.
Take 30% off of any in-stock CRISPR
gRNA libraries and constructs with promo
code GSCr30 at checkout!

64. • WHO WE SERVE31ST EUROPEAN CONFERENCE ON PHILOSOPHY OF
MEDICINE AND HEALTH CARE
EMERGING TECHNOLOGIES IN HEALTHCARE
16-19 AUGUST, 2017, BELGRADE, SERBIA
• Social aspects of gene editing
• Gene editing policies
• Gene editing of healthy human embryos

65. • WHO WE SERVEАВТОЭВОЛЮЦИЯ ЧЕЛОВЕКА

66. ГЕНЕТИКА СПОРТА СЕГОДНЯ И ЗАВТРА

67. СЕГОДНЯ
• ДНК-анализ спортсменов высшей
квалификации (для корректировки эффектов
неблагоприятных генов)
• Определение экспрессии генов
• Выявление у спортсменов генетического риска
профпатологий
• Составление генетических паспортов
спортсменов

68. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ СПОРТСМЕНОВ ВЫСШЕЙ
КВАЛИФИКАЦИИ
ПРОТЕСТИРОВАНО БОЛЕЕ 500 ПРЕДСТАВИТЕЛЕЙ 30-ТИ
ОЛИМПИЙСКИХ И НАЦИОНАЛЬНЫХ КОМАНД РБ.
• циклические виды спорта (марафон, биатлон, плавание - стайеры,
велоспорт, академическая гребля, беговые виды, конькобежный спорт,
спортивная ходьба, современное пятиборье, пожарно-спасательный
спорт )
• скоростно-силовые виды спорта (тяжелая атлетика, легкоатлетические
метания, плавание-спринт, шорт-трек)
• сложно-координационные виды спорта (акробатика, стрельба из лука,
гребной слалом, спортивная гимнастика, художественная гимнастика,
вольная борьба )
• игровые виды спорта (хоккей с шайбой, хоккей на траве, большой
теннис, футбол, волейбол, баскетбол)

69. РАЗРАБОТАНА «СИСТЕМА ГЕНЕТИЧЕСКОГО
ТЕСТИРОВАНИЯ СПОРТСМЕНОВ»
3. Гены сердечнососудистой системы:
A. Подгруппа генов роста эндотелия кровеносных сосудов ,
B. Подгруппа факторов риска тромбо-образования,
4.Гены системы транспорта кислорода,
5.Гены, ответственные за ломкость костей
6.Гены углеводно-жирового обмена ,
7.Гены психоэмоционального состояния.

70. ГЕНЫ ПСИХОЭМОЦИОНАЛЬНОГО СОСТОЯНИЯ
DRD2 – рецептор дофамина 2
DRD3 - рецептор дофамина 3 - гены тревожности
DAT1 – транспортер дофамина
COMT — катехол-О-метилтрансфераза
5HTT – транспортер серотонина
5HT2A –рецептора серотонина 2А - гены агрессии
HTR1A – рецептор серотонина 1А
EGR-1 — транскрипционный фактор 1 - ген мужественности
OXTR — ген окситоцинового рецептора - ген силы воли
SLC6A4 — семейство носителей коротких
и длинных повторов - гены стрессоустойчивости

71. РАЗРАБОТКА ПРОГРАММ ОТБОРА ЮНЫХ СПОРТСМЕНОВ
У элитных спортсменов
выявлены редкие варианты
генов, существенно
повышающие физическую
выносливость человека. Эти
генные варианты были
использованы в качестве
маркеров для отбора
начинающих спортсменов.

72. РАЗРАБОТКА ПРОГРАММ ОТБОРА ЮНЫХ СПОРТСМЕНОВ
Чем больше в генотипе
благоприятных аллельных
вариантов (в том числе
редких) и меньше
отрицательных, тем выше
спортивная
одарённостьчеловека.

73. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОТЕНЦИАЛ
Показано, что чем выше квалификация спортсменов,
тем чаще встречаются в их генотипах благоприятные
для спорта аллельные варианты. Следовательно, для
того, чтобы стать выдающимся спортсменом,
необходимо обладать соответствующим
генетическим потенциалом, в отсутствие которого
любые усилия могут оказаться недостаточными.

74. ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГЕНОТИПА СС ГЕНА VEGF В
ГРУППАХ СПОРТСМЕНОВ РАЗЛИЧНОЙ КВАЛИФИКАЦИИ
ЗМС - ЗАСЛУЖЕННЫЙ МАСТЕР СПОРТА
МСМК - МАСТЕР СПОРТА МЕЖДУНАРОДНОГО КЛАССА
МС - МАСТЕР СПОРТА

75. ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ В
ГЕНОТИПАХ СПОРТСМЕНОВ РАЗНОЙ КВАЛИФИКАЦИИ
ЗМС - ЗАСЛУЖЕННЫЙ МАСТЕР СПОРТА
МСМК - МАСТЕР СПОРТА МЕЖДУНАРОДНОГО КЛАССА
МС - МАСТЕР СПОРТА

76. ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ В
ГЕНОТИПАХ СПОРТСМЕНОВ РАЗНОЙ КВАЛИФИКАЦИИ
ЗМС - ЗАСЛУЖЕННЫЙ МАСТЕР СПОРТА
МСМК - МАСТЕР СПОРТА МЕЖДУНАРОДНОГО КЛАССА
МС - МАСТЕР СПОРТА

77. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ СПОРТИВНОЙ
УСПЕШНОСТИ

78. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ СПОРТИВНОЙ
УСПЕШНОСТИ
1. У разных спортсменов с одинаковым генотипом
экспрессия генов может различаться.
2. Экспрессия генов меняется в ходе тренировок у
разных людей по-разному – у одних результаты
лучше при длительных тренировках с умеренной
нагрузкой, а у других – при кратковременных
тренировках с максимальной нагрузкой

79. ВЫЯВЛЕНИЕ У СПОРТСМЕНОВ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА
ПРОФПАТОЛОГИЙ
Не секрет, что большой спорт часто чреват
негативными последствиями для организма
человека: у футболистов и хоккеистов нередки
тромбозы вен на ногах, у боксеров — травмы
головного мозга, у гимнастов разрывы
соединительной ткани и костные переломы развитие
у спортсменов гипертрофии сердца и даже синдрома
внезапной смерти.

80. ОПАСНЫЕ МУТАЦИИ
В ходе молекулярно-генетического тестирования
спортсменов у 18-ти человек были выявлены опасные
мутации 2-го и 5-го факторов свёртываемости крови. Такие
мутации определяют высокий (в 3-8 раз выше нормы) риск
тромбозов.
Эти сведения были переданы врачам команд для
тщательного медицинского обследования и назначения
специальных препаратов (антиагрегантов) носителям данных
мутаций, что должно предотвратить опасные последствия
физических нагрузок для жизни и здоровья спортсменов.

81. ДЛЯ НАЧИНАЮЩИХ СПОРТСМЕНОВ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ВЫСОКИМ
СПОРТИВНЫМ ДОСТИЖЕНИЯМ:
1. Определение спринтерских
или стайерских способностей
2. Определение генов
спортивной одарённости
3. Выявление неблагоприятных
для здоровья вариантов генов

82. БУДУЩЕЕ СПОРТИВНОЙ ГЕНЕТИКИ УЖЕ НАСТУПИЛО?
In Summary

83. ФЛЕКС УИЛЛЕР (FLEX WHEELER), ИМЕЮЩИЙ МУТАЦИЮ
МИОСТАТИНА
Выдающийся американский культурист,
которому принадлежит рекорд по
количеству побед на конкурсе Айронмен
Про (1993, 1995, 1996 — 1998) и конкурсе
Арнольд Классик (1993, 1997, 1998,
2000).
Является трижды серебряным призёром
конкурса Мистер Олимпия (1993, 1998,
1999).
Флекс считается самым одаренным
атлетом в истории, а также
некоронованным Мистером Олимпия.

84. МИОСТАТИН
Клинические испытания одного из препаратов на
основе антител к миостатину проводятся для
лечения мышечной дистрофии Дюшенна
(наследственной болезни, поражающей
примерно одного мальчика из 5000, мышцы у
больных атрофируются, и дольше 20 лет они не
живут).

85. МИОСТАТИН
Миостатин тормозит рост мышц. У
спортсменов он препятствует
чрезмерному росту и делению
мышечных клеток. У трансгенных
мышей, из генома которых ген
миостатина удален, растет число
мышечных волокон и мышечная масса.
Такие мышки показывают в три раза
лучшие «спортивные» достижения,
чем обычные. МЫШЦЫ У ТАКИХ МЫШЕЙ НА 20–50%
БОЛЬШЕ НОРМЫ И НЕ СЛАБЕЛИ К
СТАРОСТИ

87. ОЛИМПИЙСКИЙ ЧЕМПИОН ЭЭРО АНТЕРО МЯНТЮРАНТА,
ИМЕЮЩИЙ МУТАЦИЮ ЭРИТРОПОЭТИНА
ОЧЕНЬ ВЫСОКИЙ
УРОВЕНЬ КРАСНЫХ
КРОВЯНЫХ ТЕЛЕЦ,
НЕСУЩИХ КИСЛОРОД

88. ЭРИТРОПОЭТИН
А в 2003-м было заведено первое в
мире уголовное дело о применении
в спорте репоксигена – препарата
на основе популярного в генной
инженерии аденовирусного
вектора, несущего ген
эритропоэтина.

89. ЭРИТРОПОЭТИН
• Немецкий тренер-экспериментатор Томас
Спрингштейн опробовал репоксиген на юниорах до
18 лет (его подопечных и раньше не раз ловили на
применении допингов).
• Избыток эритропоэтина может привести к сгущению
крови и образованию тромбов, но фирма-
производитель создавала этот препарат не для
спорта, а для больных анемией.

91. GW 1516
• Препарат GW 1516 (позитивный модулятор гена PPARG) был обнаружен
в процессе изучения механизмов влияния антидиабетических
препаратов нового поколения на синтез гликогена и утилизацию
глюкозы. Склонность к ожирению и сахарному диабету II типа связана с
уменьшением в мышцах именно волокон типа I, и ученые в поисках
способа борьбы с ожирением создали "мышь-марафонца".
• Мыши, обработанные этим препаратом, бегают на 60—70 % дольше и
дальше, чем их обычные собратья. Эти вещества влияют на гены
мышечных клеток, и опыты на животных показали, что они значительно
увеличивают выносливость организма, многократно превосходя все
имеющиеся "традиционные" допинги.

92. ДОПИНГ
Медики считают своим долгом предупредить спортсменов, тренеров,
врачей о серьезной опасности, связанной с приемом этих веществ. «Пусть
никого не обманывает легкомысленная реклама и искусственный
ажиотаж вокруг этих генных допингов. Они смертельно опасны»
«Возможно, применение стимуляторов генетической активности
открывает новую эру в развитии физических возможностей
спортсменов и повышении зрелищности спортивных состязаний,
особенно с учетом того, что предел собственных возможностей
организма человека практически достигнут» (Warden et al., 2008).
Судя по тому, с какой скоростью внедряются в качестве допинга
достижения медицины и биологии, генетически модифицированные
спортсмены появятся раньше, чем будут официально одобрены
клеточные технологии лечения больных.

93. КОРРЕКЦИЯ ФУНКЦИЙ ОРГАНОВ С ПОМОЩЬЮ ГЕННОЙ
ТЕРАПИИ

94. БУДУЩЕЕ?
СОРЕВНОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИХ
ТЕХНОЛОГИЙ ?

95. THANK YOU FOR YOUR ATTENTION!

96. ЛАБОРАТОРИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА