O documento discute vários aspectos relacionados à ataxia, incluindo: 1) A ataxia é um termo que significa desordem motora e afeta cerca de 150.000 pessoas nos EUA. 2) As causas podem ser genéticas ou adquiridas e variam de acordo com a idade de início, progressão dos sintomas e presença de outros sintomas sistêmicos. 3) Exames como ressonância magnética, liquoro e testes genéticos podem ajudar no diagnóstico da causa específica

1. ATAXIA Dr. Rafael Higashi neurologista e mestrado em neurologia www.estimulacaoneurologica.com.br

4. Ataxia de causa esporádica e adquirida : Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth

5. Idade de início das ataxias genéticas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth

7. Idade de início das ataxias genéticas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth

8. Comparações das características diagnósticas das ataxias recessivas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth

9. Comparações das características das ataxias episódicas dominantes Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth

11. New England Journal of Medicine 1996

12. New England Journal of Medicine 1996.

13. Discussão : New England Journal of Medicine 1996

14. Discussão : New England Journal of Medicine 1996.

15. New England Journal of Medicine 2001 – Stanley B. Prusiner , MD

16. New England Journal of Medicine 1998 – Richard T. Johnson, MD

18. The New England Journal of Medicine - June 2003 Salvatore DiMauro, M.D., and Eric A. Schon, Ph.D.

20. Clin Pediatr. 2003; 42:703-710

21. Clin Pediatr. 2003; 42:703-710

22. Clin. Pediatr. 2003; 42:703-710

23. Clin. Pediatr. 2003; 42:703-710

24. Clin Pediatr. 2003; 42:703-710

25. Idade de início das ataxias genéticas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth

27. THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE 2001 –STANLEY B. PRUSINER

28. The New England Journal of Medicine- june 24, 1999 – Franklin H. Epstein, M D.

30. Idade de Início ( X) Número de Repetições CAG 2004 Blackwell Publishing ltd

31. Classificação clínica das ataxias cerebelares autossômicas dominantes segundo (Harding): Practical Neurology, 2004 , 4, 130-151, Paul F. Worth

32. Practical Neurology, 2004 , 4, 130-151, Paul F. Worth CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS QUE SUGEREM CERTAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES :

33. RCM, 44 anos, há 2 anos dificuldade progressiva para deambular . Mãe com doença semelhante.

35. New England Journal of Medicine 2001 – Stanley B. Prusiner , MD

37. Lancet 1998; 352: 1582-85

38. Lancet 1998; 352: 1582-85

39. Lancet 1998; 352: 1582-85

40. Lancet 1998; 352: 1582-85

52. Características sistêmicas associadas a ataxia e possíveis causas

54. Kearns-Sayre syndrome. Note the bilateral ptosis, myopathic facies, and the hearing aid Chinnery. Clinical mitochondrial genetics – Journal of Medical Genetics 1999

55. Anel de Kayser-Fleischer na Doença de Wilson Clinical Neurology – Graeme J. Hankey; Joanna M. Wardlaw

57. Fundo de olho em um paciente com SCA 7. Existe uma extensiva degeneração pigmentar involvendo a macula

58. Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth

59. Mácula vermelho-cereja na Doença de Tay Sachs.

60. RX de tórax evidenciando cardiomegalia. ECG evidenciando ondas-T alargadas e invertidas.

61. Eletrocardiograma de um paciente com Síndrome de Kearns-Sayre, mostrando alargamento do complexo QRS com bloqueio bifascicular (ramo direito com bloqueio fascicular anterior esquerdo) Chinnery. Clinical mitochondrial genetics – Journal of Medical Genetics 1999

62. Características neurológicas associadas a ataxia e possíveis causas

63. Mulher de 50 anos com desenvolvimento neuromotor normal. Aos 35 anos, iniciou quadro de desequilíbrio da marcha e fraqueza proximal em MMII. Filha de pais consanguíneos, da origem dos judeus Ashkenazi. Irmão com problema similar. Ao exame, paralisia do olhar supranuclear vertical, discreta ataxia cerebelar, disartria, miofasciculações na face e reflexo mandibular vivo. ENMG demonstrou desnervação parcial dos músculos proximais. TC com atrofia cerebelar e exame da atividade da hexosaminidade - A da célula branca 5% do normal.

64. Paciente com fraqueza proximal moderada. TC de crânio evidenciando atrofia cerebelar.

65. Practical Neurology, 2004 , 4, 130-151, Paul F. Worth Investigações não-genéticas de Ataxias

67. Sangue periférico mostrando acantócitos na abetalipoproteinemia.

70. Neuropatia periférica paraneoplásica:Esta relacionado a carcinoma pulmonare de pequenas células associado ao anticorpos anti HU. O paciente abaixo tinha perda sensitiva periférica progressiva, dor e disestesia. A perda da propriocepção é associado com ataxia e pseudo-atetose dos MMSS.

72. NEUROIMAGEM NAS ATAXIAS

73. Paciente , 25 anos, bailarina, há 5 meses início subagudo de ataxia assimétrica com dificuldade da marcha. Líquor com índice de IgG de 1,8(n:0,7). RNM de crânio e cervical apresentando múltiplas placas de desmielinização.

74. Leucoencefalopatia multifocal progresssiva: o diagnóstico por imagem caracteriza-se por lesões multifocais na substância branca , com comprometimento progressivo a partir da região subcortical(fibras U) com predominância em região parieto- occiptal . As lesões mais antigas tendem a apresentar atrofia cortical adjacente, sem impregnação pelo gadolíneo

75. Um homem de 68 anos foi admitido no hospital devido a demência rapidamente progressiva e desordem do andar. A RNM de crânio com corte em difusão revelou hipersinal bilateral nas estruturas cinzentas da substância branca profunada sugestivo de doença de Creutzfeldt-Jakob case 28-1999- The New Ingland Journal of Medicine- September16,1999

76. RMN de crânio de um jovem de 18 anos de idade com Doença de Wilson, evidenciando atrofia generalizada e hipersinal no putâmen e na cabeça do caudado.

77. RNM com imagem apresentando infarto cerebelar inferior direito em um homem com quadro de vertigem aguda, vomito , nistagmo elucidado para direita, esquerda e olhar para cima e severa instabilidade The New England Journal of Medicine 1998 – John R. Hotson

78. RNM de crânio de um menino de 15 anos com adrenoleucodistrofia

79. TC de crânio demonstrando calcificação nos gânglios da base bilateral em paciente com mutação mitocondrial A3243g (MELAS) Chinnery. Clinical mitochondrial genetics – Journal of Medical Genetics 1999

80. Ressonância magnética de crânio evidenciando atrofia cerebelar em um paciente com ataxia esporádica de início no adulto.

81. RNM de crânio em T2 corte axial de uma mulher de 64 anos evidênciando atrofia cerebelar e pontina característico da Atrofia de Múltiplos Sistêmas

83. BIÓPSIA MUSCULAR

84. The Lancet 2000 – J V Leonard

85. New England Journal of Medicine 1998 – John R. Hotson, MD Diferença entre nistagmo de origem periférica x central

86. Archives of Neurology - 2001, 58:191-195.

87. www.estimulacaoneurologica.com.br Dr. Rafael Higashi, Cristiane e amigos do INDC - UFRJ