Geneettinen sukututkimus nörttinäkökulmasta

1. Geneettinen sukututkimus
nörttinäkökulmasta
ICT Ladies
Helsinki 3.6.2015
Marja Pirttivaara
FT, MBA
3.6.2015 © Marja Pirttivaara 1

2. Sukututkimuksen käsitteitä
”Sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai
jonkun muun henkilön sukulaisen
vaiheiden tutkimista.”
Arkistolaitos: Käyttölupahakemus
http://www.arkisto.fi/uploads/Aineistot/Lo
makkeet/Kirkonkirjat/kayttolupahakemus_
kirkonkirjat_15052012_suojattu.pdf
(4.3.2015)
Geneettisellä sukututkimuksella
tarkoitetaan oman tai jonkun muun
henkilön sukulaisten keskinäisten
sukulaisuussuhteiden ja vaiheiden
tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä
yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja
historiallisten lähteiden kanssa.
“Genetic genealogy: The use of DNA
testing in combination with traditional
genealogical and historical records to infer
relationships between individuals.”
International Society of Genetic Genealogy
ISOGG: Genetics Glossary
http://isogg.org/wiki/Genetics_Glossary#G
(4.3.2015)
3.6.2015 © Marja Pirttivaara

3. Ihmisen perimä
Ihmisellä on
• yksi perimä eli genomi,
• soluja noin 1014 (*),
• 23 kromosomiparia,
• kromosomeissa geenejä noin
23 000,
• perimässä emäspareja noin
kolme miljardia,
• SNPt eli snippi on yhden
emäksen monimuotoisuus.
3.6.2015
• http://www.biomag.hus.fi/braincourse/L2.htm
l
Marja Pirttivaara

4. Perimä ja mutaatio
• Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä
lajeilla on perimä eli genomi, joka on
koodattu DNAhan.
• Ihmisen perimä on varastoitunut 23
kromosomipariin, joissa on geenejä.
• 23. kromosomipari on sukukromosomit X
ja Y. Miehillä sukukromosomipari on XY,
naisella XX.
• Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa
DNA:ta (mtDNA)
• Mutaatio on perimässä tapahtunut
rakenteellinen muutos.
• Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA,
autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA.
3.6.2014
© Marja Pirttivaara
© Marja Pirttivaara

5. Mistä on pienet tytöt tehty?
A-C-T-G
A Adeniini C Sytosiini T Tymiini G Guaniini
Youtube: The DNA Song
3.6.2015 Marja Pirttivaara
Kuvat Wikipedia CC BY-SA 3.0

6. Sukulaisten yhteinen DNA
3.6.2015 © Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara

7. Isovanhemmat
Vanhemmat
Great
Grandparents
Nainen: XX
Äiti: XX
Äidinisän
isä: XY
Äidinisän
äiti: XX
Äidinäidin
isä: XY
Äidinäidin
äiti: XX
Äidinäiti:
XX
Äidinisä:
XY
Isänisän
isä: XY
Isänisän
äiti: XX
Isänäidin
isä: XY
Isänäidin
äiti: XX
Isänäiti: XXIsänisä: XY
Isä XY
Mistä naisen X-kromosomi tulee?
3.6.2015 © Marja Pirttivaara

8. Isovanhemmat
Vanhemmat
Great
Grandparents
Mies: XY
Äiti: XX
Äidinisän
isä: XY
Äidinisän
äiti: XX
Äidinäidin
isä: XY
Äidinäidin
äiti: XX
Äidinäiti:
XX
Äidinisä:
XY
Isänisän
isä: XY
Isänisän
äiti: XX
Isänisä: XY
Isä XY
Mistä miehen X-kromosomi tulee?
Isänäiti: XX
Isänäidin
isä: XY
Isänäidin
äiti: XX
3.6.2015 © Marja Pirttivaara

9. “Neljä suurta” tarjoavat testejä
• Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com
• 23andMe http://www.23andme.com
• Ancestry http://www.ancestry.com
• National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/
• Lisäksi muita pienempiä:
http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies
• Kuluttajagenomiikan markkinoiden uskotaan kasvavan edelleen
nopeasti, vuoden 2015 aikana saavutetaan todennäköisesti kolmen
miljoonan testatun raja. (Spencer Wells, director, National Geographic
Genographic Project).
3.6.2015 Marja Pirttivaara

10. DNA-testifirman valinta
• Mikä on yrityksen tietokannan koko, miten paljon on testattuja?
• Mihin maihin yritys myy testejä?
• Miltä yrityksen tulevaisuus näyttää?
• Mitä muita tuotteita ja palveluita yritys tarjoaa, saako lisätestejä?
• Minkälainen asiakaspalvelu yrityksellä on?
• Missä laboratoriossa testit tehdään, onko laboratorio akkreditoitu?
• Miten turvassa data on, mikä on yksityisyys?
• Onko yrityksellä tieteellistä näyttöä?
• Säilyttääkö yritys näytteet?
• Saako raakadatan itselleen?
• Tarjoaako yritys mahdollisuuksia projekteihin?
• Mitä testit maksavat, entä lähetyskustannukset?
http://www.isogg.org/wiki/Choosing_a_DNA_testing_company
3.6.2015 © Marja Pirttivaara

11. Family Tree DNA testit
Testit 27.1.2015
Isälinja Y-DNA (miehille) Yhdistelmätestipaketit
12, 25, 37, 67 ja 111 markkeria Family Finder +mtDNA
BIG Y Family Finder + Y-DNA (miehille)
Äitilinja mtDNA (kaikille) Y-DNA + mtDNA (miehille)
mtDNAPlus Comprehensive Genome (miehille)
Y-DNA67, FF, MFS
mtFullSequence
Autosomaalitesti, kaikki sukulinjat
(kaikille)
Siirtoja
Family Finder Y-DNA , autosomal DNA
Personoidut raportit
Y-DNA, mtDNA, autosmaali DNA
HUOM: Finland DNA projektin jäsenille pysyviä alennuksia, kun tilaa täältä:
http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland
© Marja Pirttivaara3.6.2015

12. Gene by Gene / Family Tree DNA
laboratorio
© Mika Pirttivaara4.3.2027

13. Gene by Gene laboratorio
akkreditoinnit
3.6.2015 Marja Pirttivaara
Accreditations for Molecular Pathology and Relationship Testing
https://www.genebygene.com/

14. Suomi DNA projekti
3.6.2015 Marja Pirttivaara 14
Lkm
Yht. jäseniä 5211
Y-DNA 12 3525
Y-DNA 67 2579
Y-DNA 111 599
BIG Y 202
mtDNA 2662
mtDNA Full 1615
Family Finder 1953

15. © Marja Pirttivaara3.6.2015
Tulokset: MyFTDNA

16. Y-DNA STR eli markkeritulokset
© Gene by Gene lupa3.6.2015

17. Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015
• • • • • • • • N1c1a1a1b L1022
• • • • • • • N1c1a1a2 Z1936, CTS10082
• • • • • • • • N1c1a1a2* -
• • • • • • • • N1c1a1a2a Z1925, Z1935
• • • • • • • • • N1c1a1a2a* -
• • • • • • • • • N1c1a1a2a1 CTS1737/Z1927
• • • • • • • • • • N1c1a1a2a1* -
• • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a Z1941
• • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a* -
• • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a1 Z1940
• • • • • • • • N1c1a1a2b L1034
• • • N1c2 F1008/L666
• • • • N1c2* -
• • • • N1c2a M128
• • • • N1c2b P43
• • • • • N1c2b* -
• • • • • N1c2b1 P63
• • • • • N1c2b2 L665
N M231/Page91, M232/M2188
• N* -
• N1 CTS11499/L735/M2291
• • N1* -
• • N1a P189.2
• • N1b L732
• • • N1b* -
• • • N1b1 L731, L733
• • N1c L729.1/M2087.1/Z15.1/Z548.1
• • • N1c* -
• • • N1c1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, P105
• • • • N1c1* -
• • • • N1c1a M178, P298
• • • • • N1c1a* -
• • • • • N1c1a1 L708/Z1951, F4325/L839
• • • • • • N1c1a1* -
• • • • • • N1c1a1a L392, L1026/Z1973
• • • • • • • N1c1a1a* -
• • • • • • • N1c1a1a1 CTS2929/VL29
• • • • • • • • N1c1a1a1* -
• • • • • • • • N1c1a1a1a L550/S431
• • • • • • • • • N1c1a1a1a* -
• • • • • • • • • N1c1a1a1a1 L1025
• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1* -
• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a M2783
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a* -
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a1 L149.2, L551
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2 L591
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a3 L1027
• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4 FGC13372/Z16975
9.4.2015 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html

18. mtDNA-projekti kertoo äitilinjoista
Marja Pirttivaara3.6.2015

19. Mitä oma DNA voi kertoa:
Family Finder testi MyOrigins
3.6.2015 © GenebyGene lupa
19Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta:
https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology

20. Työkaluja raakadatan tutkimiseen
• GedMatch, vertailuja DIY, mukana myös muinaisDNA-dataa
– www.gedmatch.com
• SNPedia & Promethease, terveysstietoa DIY
– www.snpedia.com
– http://www.snpedia.com/index.php/Promethease
– Regalado A: How a Wiki Is Keeping Direct-to-Consumer
Genetics Alive, MIT Technology Review 2014
• ISOGG työkalulinkkilistat
– http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_tools
– http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools
– http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_tools
Marja Pirttivaara3.6.2015

21. Etiikka ja yksityisyys
• Suomen Sukututkimusseuran
käytännesäännöt
• Geneettisen sukututkimuksen
kansainväliset standrdit 2015
• Ihmisellä on oikeus tietää ja olla
tietämättä
• DNAn omistusoikeus
Marja Pirttivaara3.6.2015

22. Testien tilaus
https://www.familytreedna.com/groups/finla
nd/about/background
https://www.familytreedna.com/group-
join.aspx?&group=Finland&vGroup=Finland
Marja Pirttivaara3.6.2015

23. Kiitos!
marja.pirttivaara @ gmail.com
Twitter: Marja_P
Bloggausta: www.genealogia.fi
Kalvoesityksiä jaossa: http://www.slideshare.net/MarPir
LinkedIn: https://www.linkedin.com/pub/marja-pirttivaara/0/39/158
3.6.2015 © Marja Pirttivaara 23