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LA ENFERMEDAD DEL ALZHEIMER
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurable y
terminal, y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de
edad.3 Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida
fueron identificados por Emil Kraepelin, 4 mientras que la neuropatología
característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906.5 6 7 Así
pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que
trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que
Kraepelin daba a encontrar la base neuropatología de los desórdenes
psiquiátricos, decidió nombrar a la enfermedad alzhéimer en honor a su
compañero.
CAUSAS
No existe una causa concreta a la que se le pueda atribuir la responsabilidad de
la aparición de la Enfermedad de Alzheimer. Al contrario, su etiología es
multifactorial, es decir, existen una serie de factores de riesgo, tanto genéticos
como ambientales que, al interferir entre sí, dan lugar a una serie de
acontecimientos que resultan en el inicio de la enfermedad.
EN QUE EDAD SE PUEDE PRESENTAR
Edad: El riesgo se duplica cada 5 años. A los 65 la probabilidad de padecerla es
del 10%, llegando hasta el 50% a los 85 años.
Sexo: Cuestión controvertida. Existe un mayor porcentaje de mujeres que
presentan la enfermedad, sin embargo, se cree que puede ser debido a su mayor
esperanza de vida.
PREVENCION Y TRATAMIENTO
En la actualidad, no existe una cura para la enfermedad de Alzheimer. No
obstante, hay medicamentos que pueden ayudar a controlar sus síntomas y
manejar la agitación, la depresión o los síntomas psicóticos (alucinaciones o
delirios) que pueden ocurrir cuando la enfermedad progresa. Consulte a un
médico antes de tomar cualquier medicamento. Tratamientos comúnmente
prescritos son los siguientes:
Existen cuatro medicamentos aprobados por la Administración de Drogas y
Alimentos de los Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés), llamados
inhibidores de colinesterasa, que están diseñados para regular y controlar los
síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Las personas que sufren de la
enfermedad tienen niveles bajos de acetilcolina, un químico importante del cerebro
involucrado en la comunicación entre las células nerviosas. Los inhibidores de la
colinesterasa retardan la degradación metabólica de la acetilcolina y proporciona
una fuente adicional de este componente químico para la comunicación entre las
células. Esto ayuda a retrasar la progresión del deterioro cognitivo y pueden ser
efectivos para algunos pacientes entre la primera fase e intermedia.
LA ENFERMEDAD DE PARKINSON
La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento. Ocurre
cuando las células nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una
sustancia química importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos
casos son genéticos pero la mayoría no parece darse entre miembros de una
misma familia.
CAUSAS
Los síntomas comienzan lentamente, en general, en un lado del cuerpo. Luego
afectan ambos lados. Algunos son:
Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula y la cara
Rigidez en los brazos, las piernas y el tronco
Lentitud de los movimientos
Problemas de equilibrio y coordinación
EN QUE EDAD SE PUEDE PRESENTAR
La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 años, pero
puede aparecer antes. Es mucho más común entre los hombres que entre las
mujeres.
PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO
No existe una cura para la enfermedad de Parkinson. Existen diversas medicinas
que a veces ayudan a mejorar enormemente los síntomas. En casos severos, una
cirugía y estimulación cerebral profunda (electrodos implantados en el cerebro que
envían pulsos para estimular las partes del cerebro que controlan el movimiento)
pueden ayudar.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington se produce por una degeneración de células
nerviosas llamadas neuronas,* genéticamente programada en ciertas áreas del
cerebro. Esta degeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de
facultades intelectuales y perturbación emocional. Específicamente afectadas se
encuentran las células de los ganglios basales, estructuras profundas dentro del
cerebro que tienen muchas funciones importantes, inclusive la coordinación del
movimiento. Dentro de los ganglios basales, la enfermedad se concentra
específicamente en las neuronas del estriado, particularmente aquellas en el
núcleo caudado y el pálido. También está afectada la superficie exterior del
cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria
CAUSAS
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el
cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición
CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente,
esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la
enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones
tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor
será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto,
como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a
edades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma
de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y
cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un
pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de
probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede
transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades
de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible para que
usted pueda pasar el gen a sus hijos.
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de
movimiento y pueden abarcar:
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
Movimientos faciales, incluyendo muecas
Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y
otras partes del cuerpo
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
Desorientación o confusión
Pérdida de la capacidad de discernimiento
Pérdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
Ansiedad, estrés y tensión
Dificultad para deglutir
Deterioro del habla
Síntomas en los niños:
Rigidez
Movimientos lentos
Temblor
EN QUE EDAD SE PUEDE PRESENTAR
La velocidad de evolución de la enfermedad y la edad al inicio varían de una
persona a otra. El inicio de la EH en el adulto, con sus movimientos incontrolados
e incapacitantes, a menudo comienza en la edad mediana. Existen, sin embargo,
otras variaciones de la EH distinguidas no solo por la edad al inicio sino por una
variedad marcada de síntomas. Por ejemplo, algunas personas contraen la
enfermedad como adultos, pero sin corea. Pueden parecer rígidos y moverse muy
poco, o nada, una afección llamada acinesia.
Algunos individuos desarrollan síntomas de EH cuando son muy jóvenes, antes de
los 20 años. Los términos "inicio precoz" o "juvenil" de la EH se usan a menudo
para describir la enfermedad que aparece en una persona joven. Un signo común
de la enfermedad en un individuo joven es la declinación rápida del desempeño en
la escuela. Los síntomas también pueden incluir cambios sutiles en la escritura y
leves problemas de movimiento, como lentitud, rigidez, temblor, y tics musculares
rápidos, llamados mioclono. Varios de estos síntomas son similares a los de la
enfermedad de Parkinson, y difieren de la corea observada en individuos que
contraen la enfermedad como adultos. Se dice que estos individuos jóvenes tienen
la enfermedad "acinética-rígida" o la variante Westphal de la EH. Las personas
con EH juvenil también pueden tener convulsiones y discapacidades mentales.
Cuando antes sea el inicio, más rápido parece evolucionar la enfermedad. La
enfermedad evoluciona más rápido en los individuos con inicio precoz o juvenil, y
la muerte sobreviene dentro de los 10 años.
Los individuos con EH juvenil generalmente heredan la enfermedad de sus
padres. Estos individuos también tienden a tener el número más grande de
repeticiones de CAG. El motivo de esto podría encontrarse en el proceso de
producción de esperma. A diferencia de los huevos, el esperma se produce por
millones. Debido a que el ADN se copia millones de veces durante este proceso,
existe una mayor posibilidad de que se produzcan errores genéticos. Para verificar
el vínculo entre el número de repeticiones de CAG en el gen de Huntington y la
edad al inicio de los síntomas, los científicos estudiaron a un niño que tuvo
síntomas de la enfermedad a los dos años, uno de los casos más precoces y
graves registrado. Encontraron que tenía el número más grande de repeticiones
de CAG estudiado hasta el momento—cerca de 100. El caso del niño fue
importante para la identificación del gen y al mismo tiempo ayudó a confirmar que
los jóvenes con EH tienen los segmentos más largos de repeticiones de CAG, la
única correlación probada entre la longitud de la repetición y la edad al inicio.
Algunos individuos contraen EH después de los 55 años. El diagnóstico en estas
personas puede ser difícil. Los síntomas de la enfermedad pueden estar
enmascarados por otros problemas médicos, o la persona puede no mostrar la
gravedad de los síntomas observada en los individuos con EH de inicio precoz.
Estos individuos también pueden mostrar síntomas de depresión en lugar de enojo
o irritabilidad, o pueden retener un control agudo de sus funciones intelectuales,
como la memoria, el razonamiento y la resolución de problemas.
También existe un trastorno vinculado llamado corea senil. Algunos ancianos
muestran síntomas de EH, especialmente los movimientos coreicos, pero no
tienen demencia, tienen un gen normal, y carecen de antecedentes familiares del
trastorno. Algunos científicos creen que una mutación genética diferente puede ser
responsable por este pequeño número de casos, pero esto no se ha probado.
PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de
detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir
los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo
posible.
Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.
Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y
movimientos anormales.
Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar
los movimientos adicionales.
La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de
Huntington. Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen
ayuda médica para la persona de inmediato.
A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y
supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las
24 horas.
Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la
enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría
genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén
contemplando la posibilidad de tener hijos.
DESORDEN BIPOLAR
Es una afección en la cual una persona tiene períodos de depresión y períodos en
los que está extremadamente feliz o malhumorado o irritable. Además de estos
altibajos en el estado anímico, la persona también tiene cambios extremos en la
actividad y los niveles de energía.
CAUSAS
La causa exacta se desconoce, pero se presenta con mayor frecuencia en
parientes de personas que padecen dicho trastorno.
En la mayoría de las personas con trastorno bipolar, no hay una causa clara para
los períodos (episodios) de extrema felicidad y mucha actividad o energía
(manías) o de depresión y baja actividad o energía (depresión). Los siguientes
factores pueden desencadenar un episodio maníaco:
Parto
Medicamentos como antidepresivos o esteroides
Períodos de no poder dormir (insomnio)
Consumo de drogas psicoactivas
EN QUE EDAD SE PUEDE PRESENTAR
El trastorno bipolar afecta por igual a hombres y mujeres, y generalmente
comienza entre los 15 y 25 años.
PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO
El objetivo principal del tratamiento es:
Hacer que los episodios sean menos frecuentes e intensos.
Ayudar a que usted se desempeñe bien y disfrute la vida en casa y en el trabajo.
Prevenir la autoagresión y el suicidio.
MEDICAMENTOS
Los medicamentos son una parte fundamental del tratamiento del trastorno
bipolar. Casi siempre, los primeros medicamentos utilizados se denominan
estabilizadores del estado de ánimo, los cuales le ayudan a evitar los altibajos en
el estado anímico y los cambios extremos en la actividad y el nivel de energía.
Con medicamentos, es posible que empiece a sentirse mejor. Para algunos, los
síntomas de manía pueden sentirse bien o se pueden presentar efectos
secundarios de los medicamentos. Como resultado de esto, usted puede verse
tentado a dejar de tomar sus medicamentos o cambiar la forma como los está
tomando. Pero dejar de tomar sus medicamentos o tomarlos de la manera
incorrecta puede provocar que los síntomas reaparezcan o que lleguen a ser
mucho peores.
Los miembros de la familia o los amigos pueden ayudarle a tomar los
medicamentos de la manera correcta. Además, pueden ayudar a verificar que los
episodios de manía y depresión sean tratados tan pronto como sea posible.
Se pueden ensayar otros medicamentos, como los antipsicóticos o los
antidepresivos.
Las visitas regulares con un psiquiatra para hablar acerca de sus medicamentos y
los efectos secundarios son necesarias. Los exámenes de sangre a menudo
también son necesarios.
OTROS TRATAMIENTOS
Se puede usar la terapia electroconvulsiva (TEC) para tratar la fase depresiva o
maníaca del trastorno bipolar si no responde a los medicamentos.
Los pacientes que están en la mitad de episodios maníacos o depresivos
posiblemente necesiten permanecer en un hospital hasta que su estado anímico
se estabilice y su comportamiento esté bajo control.
PSICOTERAPIA Y PROGRAMAS DE APOYO
Muchas personas con trastorno bipolar no reconocen cuando se están volviendo
más depresivas o maníacas. Unirse a un grupo de apoyo puede ayudarle a usted
y a sus seres queridos. La participación de los familiares y cuidadores en sus
programas de tratamiento puede ayudar a reducir la probabilidad de reaparición de
los síntomas en el paciente.
Las habilidades importantes que se pueden aprender en tales programas abarcan:
Hacerle frente a los síntomas que están presentes, incluso mientras se estén
tomando medicamentos.
Dormir bien y mantenerse alejado de las drogas psicoactivas.
Tomar los medicamentos correctamente y saber cómo manejar los efectos
secundarios.
Estar atento al retorno de los síntomas y saber qué hacer cuando éstos
reaparezcan.
Averiguar qué desencadena los episodios y cómo evitar dichos desencadenantes.
La psicoterapia con un profesional en salud mental puede ayudarle a personas
con trastorno bipolar.
ESCLESOSIS MULTIPLE
La esclerosis múltiple (E.M.) es una enfermedad caracterizada por la aparición de
lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso
central. Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe
a ciencia cierta que hay diversos mecanismos autoinmunitarios implicados.
Puede diagnosticarse con fiabilidad mediante una biopsia o una autopsia
posmórtem, aunque existen criterios no invasivos para diagnosticarla con
aceptable certeza. Los últimos internacionalmente admitidos son los criterios de
McDonald.1
Por el momento se considera que no tiene cura, aunque existe medicación eficaz,
y la búsqueda de sus causas, todavía desconocidas, es un campo activo de
investigación. Puede presentar una serie de síntomas que aparecen en brotes o
que progresan lentamente a lo largo del tiempo. Se cree que en su génesis actúan
mecanismos autoinmunitarios.
Se distinguen varios subtipos de esclerosis múltiple, y muchos afectados
presentan formas diferentes de la enfermedad con el paso del tiempo.
A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede tener como
consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos más graves. Si no
se trata tras la aparición de los primeros síntomas, al menos el 50% de los
pacientes conservan un elevado grado de movilidad a los quince años. Menos del
10% de los enfermos mueren a causa de las consecuencias de la esclerosis
múltiple o de sus complicaciones.
CAUSAS
La esclerosis múltiple es causada por el daño a la vaina de mielina, la cubierta
protectora que rodea las neuronas. Cuando esta cubierta de los nervios se daña,
los impulsos nerviosos disminuyen o se detienen.
El daño al nervio es causado por inflamación, la cual ocurre cuando las células
inmunitarias del propio cuerpo atacan el sistema nervioso. Esto puede ocurrir a lo
largo de cualquier área del cerebro, el nervio óptico o la médula espinal.
No se sabe exactamente qué causa la EM. El pensamiento más frecuente es que
los culpables son un virus o un defecto genético, o ambos. Los factores
ambientales también juegan un papel.
Usted es ligeramente más propenso a contraer esta enfermedad si tiene
antecedentes familiares de EM o vive en una parte del mundo donde esta
enfermedad es más común.
EN QUE EDAD SE PUEDE PRESENTAR
La esclerosis múltiple (EM) afecta más a las mujeres que a los hombres. El
trastorno se diagnostica con mayor frecuencia entre los 20 y 40 años de edad,
pero se puede observar a cualquier edad.
Los síntomas varían porque la localización y magnitud de cada ataque puede ser
diferente. Los episodios pueden durar días, semanas o meses. Los ataques van
seguidos de períodos de reducción o ausencia de los síntomas (remisiones). La
fiebre, los baños calientes, la exposición al sol y el estrés pueden desencadenar o
empeorar los ataques.
Es común que la enfermedad reaparezca (recaída). Sin embargo, puede continuar
empeorando sin períodos de remisión.
Los nervios en cualquier parte del cerebro o la médula espinal pueden resultar
dañados. Debido a esto, los síntomas de la esclerosis múltiple pueden aparecer
en muchas partes del cuerpo.
PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO
No se conoce cura para la esclerosis múltiple hasta el momento, pero existen
tratamientos que pueden retardar el progreso de la enfermedad. El objetivo del
tratamiento es controlar los síntomas y ayudar a mantener una calidad de vida
normal.
Los medicamentos con frecuencia se toman durante un tiempo prolongado y
pueden abarcar:
Medicamentos para retrasar la enfermedad.
Esteroides para disminuir la gravedad de los ataques.
Medicamentos para controlar los síntomas como los espasmos musculares, los
problemas urinarios, la fatiga o los problemas del estado de ánimo
Los medicamentos son más efectivos para la forma remitente-recurrente que para
otras formas de EM.
Lo siguiente también puede servir para las personas con EM:
Fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y grupos de apoyo.
Dispositivos asistenciales, como sillas de ruedas, montacamas, sillas para baños,
caminadores y barras en las paredes.
Un programa de ejercicio planificado a comienzos del trastorno.
Un estilo de vida saludable, con una buena nutrición y suficiente descanso y
relajación.
Evitar la fatiga, el estrés, las temperaturas extremas y la enfermedad.
Cambios en lo que se come o bebe si hay problemas para deglutir.
Hacer cambios en la casa para prevenir caídas.
Trabajadores sociales u otros servicios de asesoría que lo ayuden a hacerle frente
al trastorno y conseguir ayuda.
Vitamina D u otros suplementos (hable con el médico primero).
Métodos complementarios y alternativos, tales como acupresión o cannabis, para
ayudar con los problemas musculares.
Grupos de apoyo
Vivir con esclerosis múltiple puede ser un desafío. El estrés causado por la
enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo para la esclerosis
múltiple. El hecho de compartir con otras personas que tengan experiencias y
problemas en común puede ayudarle a no sentirse solo.
Expectativas (pronóstico)
El desenlace clínico es variable y difícil de predecir. Aunque el trastorno es crónico
e incurable, la expectativa de vida puede ser normal o casi normal. La mayoría de
las personas con esclerosis múltiple son activas y se desempeñan en el trabajo
con poca discapacidad,
Los siguientes en particular tienen el mejor pronóstico:
Las mujeres.
Personas que eran jóvenes (menos de 30 años) cuando la enfermedad empezó.
Personas con ataques infrecuentes.
Personas con un patrón remitente-recurrente.
Personas con enfermedad limitada en estudios imagenológicos.
El grado de discapacidad e incomodidad dependen de:
Con qué frecuencia y cuán graves son los episodios.
La parte del sistema nervioso central que está afectada por cada ataque.
La mayoría de las personas retorna a un desempeño normal o cerca de lo normal
entre episodios. Lentamente, hay una mayor pérdida del funcionamiento con
menos mejoramiento entre los ataques.

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Enfermedades neurodegenerativas: Alzheimer, Parkinson y Huntington

  • 1. LA ENFERMEDAD DEL ALZHEIMER La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad.3 Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fueron identificados por Emil Kraepelin, 4 mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906.5 6 7 Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatología de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar a la enfermedad alzhéimer en honor a su compañero. CAUSAS No existe una causa concreta a la que se le pueda atribuir la responsabilidad de la aparición de la Enfermedad de Alzheimer. Al contrario, su etiología es multifactorial, es decir, existen una serie de factores de riesgo, tanto genéticos como ambientales que, al interferir entre sí, dan lugar a una serie de acontecimientos que resultan en el inicio de la enfermedad. EN QUE EDAD SE PUEDE PRESENTAR Edad: El riesgo se duplica cada 5 años. A los 65 la probabilidad de padecerla es del 10%, llegando hasta el 50% a los 85 años. Sexo: Cuestión controvertida. Existe un mayor porcentaje de mujeres que presentan la enfermedad, sin embargo, se cree que puede ser debido a su mayor esperanza de vida. PREVENCION Y TRATAMIENTO En la actualidad, no existe una cura para la enfermedad de Alzheimer. No obstante, hay medicamentos que pueden ayudar a controlar sus síntomas y manejar la agitación, la depresión o los síntomas psicóticos (alucinaciones o delirios) que pueden ocurrir cuando la enfermedad progresa. Consulte a un médico antes de tomar cualquier medicamento. Tratamientos comúnmente prescritos son los siguientes: Existen cuatro medicamentos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés), llamados inhibidores de colinesterasa, que están diseñados para regular y controlar los síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Las personas que sufren de la enfermedad tienen niveles bajos de acetilcolina, un químico importante del cerebro
  • 2. involucrado en la comunicación entre las células nerviosas. Los inhibidores de la colinesterasa retardan la degradación metabólica de la acetilcolina y proporciona una fuente adicional de este componente químico para la comunicación entre las células. Esto ayuda a retrasar la progresión del deterioro cognitivo y pueden ser efectivos para algunos pacientes entre la primera fase e intermedia. LA ENFERMEDAD DE PARKINSON La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento. Ocurre cuando las células nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una sustancia química importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos casos son genéticos pero la mayoría no parece darse entre miembros de una misma familia. CAUSAS Los síntomas comienzan lentamente, en general, en un lado del cuerpo. Luego afectan ambos lados. Algunos son: Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula y la cara Rigidez en los brazos, las piernas y el tronco Lentitud de los movimientos Problemas de equilibrio y coordinación EN QUE EDAD SE PUEDE PRESENTAR La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 años, pero puede aparecer antes. Es mucho más común entre los hombres que entre las mujeres. PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO No existe una cura para la enfermedad de Parkinson. Existen diversas medicinas que a veces ayudan a mejorar enormemente los síntomas. En casos severos, una cirugía y estimulación cerebral profunda (electrodos implantados en el cerebro que envían pulsos para estimular las partes del cerebro que controlan el movimiento) pueden ayudar.
  • 3. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON La enfermedad de Huntington se produce por una degeneración de células nerviosas llamadas neuronas,* genéticamente programada en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y perturbación emocional. Específicamente afectadas se encuentran las células de los ganglios basales, estructuras profundas dentro del cerebro que tienen muchas funciones importantes, inclusive la coordinación del movimiento. Dentro de los ganglios basales, la enfermedad se concentra específicamente en las neuronas del estriado, particularmente aquellas en el núcleo caudado y el pálido. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria CAUSAS La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas. Hay dos formas de la enfermedad de Huntington: La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible para que usted pueda pasar el gen a sus hijos. Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar: Comportamientos antisociales Alucinaciones
  • 4. Irritabilidad Malhumor Inquietud o impaciencia Paranoia Psicosis Los movimientos anormales e inusuales abarcan: Movimientos faciales, incluyendo muecas Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo Movimientos lentos e incontrolables Marcha inestable Demencia que empeora lentamente, incluyendo: Desorientación o confusión Pérdida de la capacidad de discernimiento Pérdida de la memoria Cambios de personalidad Cambios en el lenguaje Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son: Ansiedad, estrés y tensión Dificultad para deglutir Deterioro del habla Síntomas en los niños: Rigidez Movimientos lentos Temblor EN QUE EDAD SE PUEDE PRESENTAR La velocidad de evolución de la enfermedad y la edad al inicio varían de una persona a otra. El inicio de la EH en el adulto, con sus movimientos incontrolados e incapacitantes, a menudo comienza en la edad mediana. Existen, sin embargo, otras variaciones de la EH distinguidas no solo por la edad al inicio sino por una variedad marcada de síntomas. Por ejemplo, algunas personas contraen la enfermedad como adultos, pero sin corea. Pueden parecer rígidos y moverse muy poco, o nada, una afección llamada acinesia. Algunos individuos desarrollan síntomas de EH cuando son muy jóvenes, antes de los 20 años. Los términos "inicio precoz" o "juvenil" de la EH se usan a menudo para describir la enfermedad que aparece en una persona joven. Un signo común de la enfermedad en un individuo joven es la declinación rápida del desempeño en la escuela. Los síntomas también pueden incluir cambios sutiles en la escritura y leves problemas de movimiento, como lentitud, rigidez, temblor, y tics musculares
  • 5. rápidos, llamados mioclono. Varios de estos síntomas son similares a los de la enfermedad de Parkinson, y difieren de la corea observada en individuos que contraen la enfermedad como adultos. Se dice que estos individuos jóvenes tienen la enfermedad "acinética-rígida" o la variante Westphal de la EH. Las personas con EH juvenil también pueden tener convulsiones y discapacidades mentales. Cuando antes sea el inicio, más rápido parece evolucionar la enfermedad. La enfermedad evoluciona más rápido en los individuos con inicio precoz o juvenil, y la muerte sobreviene dentro de los 10 años. Los individuos con EH juvenil generalmente heredan la enfermedad de sus padres. Estos individuos también tienden a tener el número más grande de repeticiones de CAG. El motivo de esto podría encontrarse en el proceso de producción de esperma. A diferencia de los huevos, el esperma se produce por millones. Debido a que el ADN se copia millones de veces durante este proceso, existe una mayor posibilidad de que se produzcan errores genéticos. Para verificar el vínculo entre el número de repeticiones de CAG en el gen de Huntington y la edad al inicio de los síntomas, los científicos estudiaron a un niño que tuvo síntomas de la enfermedad a los dos años, uno de los casos más precoces y graves registrado. Encontraron que tenía el número más grande de repeticiones de CAG estudiado hasta el momento—cerca de 100. El caso del niño fue importante para la identificación del gen y al mismo tiempo ayudó a confirmar que los jóvenes con EH tienen los segmentos más largos de repeticiones de CAG, la única correlación probada entre la longitud de la repetición y la edad al inicio. Algunos individuos contraen EH después de los 55 años. El diagnóstico en estas personas puede ser difícil. Los síntomas de la enfermedad pueden estar enmascarados por otros problemas médicos, o la persona puede no mostrar la gravedad de los síntomas observada en los individuos con EH de inicio precoz. Estos individuos también pueden mostrar síntomas de depresión en lugar de enojo o irritabilidad, o pueden retener un control agudo de sus funciones intelectuales, como la memoria, el razonamiento y la resolución de problemas. También existe un trastorno vinculado llamado corea senil. Algunos ancianos muestran síntomas de EH, especialmente los movimientos coreicos, pero no tienen demencia, tienen un gen normal, y carecen de antecedentes familiares del trastorno. Algunos científicos creen que una mutación genética diferente puede ser responsable por este pequeño número de casos, pero esto no se ha probado. PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible. Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.
  • 6. Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato. A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas. Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén contemplando la posibilidad de tener hijos. DESORDEN BIPOLAR Es una afección en la cual una persona tiene períodos de depresión y períodos en los que está extremadamente feliz o malhumorado o irritable. Además de estos altibajos en el estado anímico, la persona también tiene cambios extremos en la actividad y los niveles de energía. CAUSAS La causa exacta se desconoce, pero se presenta con mayor frecuencia en parientes de personas que padecen dicho trastorno. En la mayoría de las personas con trastorno bipolar, no hay una causa clara para los períodos (episodios) de extrema felicidad y mucha actividad o energía (manías) o de depresión y baja actividad o energía (depresión). Los siguientes factores pueden desencadenar un episodio maníaco: Parto Medicamentos como antidepresivos o esteroides Períodos de no poder dormir (insomnio) Consumo de drogas psicoactivas EN QUE EDAD SE PUEDE PRESENTAR El trastorno bipolar afecta por igual a hombres y mujeres, y generalmente comienza entre los 15 y 25 años.
  • 7. PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO El objetivo principal del tratamiento es: Hacer que los episodios sean menos frecuentes e intensos. Ayudar a que usted se desempeñe bien y disfrute la vida en casa y en el trabajo. Prevenir la autoagresión y el suicidio. MEDICAMENTOS Los medicamentos son una parte fundamental del tratamiento del trastorno bipolar. Casi siempre, los primeros medicamentos utilizados se denominan estabilizadores del estado de ánimo, los cuales le ayudan a evitar los altibajos en el estado anímico y los cambios extremos en la actividad y el nivel de energía. Con medicamentos, es posible que empiece a sentirse mejor. Para algunos, los síntomas de manía pueden sentirse bien o se pueden presentar efectos secundarios de los medicamentos. Como resultado de esto, usted puede verse tentado a dejar de tomar sus medicamentos o cambiar la forma como los está tomando. Pero dejar de tomar sus medicamentos o tomarlos de la manera incorrecta puede provocar que los síntomas reaparezcan o que lleguen a ser mucho peores. Los miembros de la familia o los amigos pueden ayudarle a tomar los medicamentos de la manera correcta. Además, pueden ayudar a verificar que los episodios de manía y depresión sean tratados tan pronto como sea posible. Se pueden ensayar otros medicamentos, como los antipsicóticos o los antidepresivos. Las visitas regulares con un psiquiatra para hablar acerca de sus medicamentos y los efectos secundarios son necesarias. Los exámenes de sangre a menudo también son necesarios. OTROS TRATAMIENTOS Se puede usar la terapia electroconvulsiva (TEC) para tratar la fase depresiva o maníaca del trastorno bipolar si no responde a los medicamentos. Los pacientes que están en la mitad de episodios maníacos o depresivos posiblemente necesiten permanecer en un hospital hasta que su estado anímico se estabilice y su comportamiento esté bajo control. PSICOTERAPIA Y PROGRAMAS DE APOYO Muchas personas con trastorno bipolar no reconocen cuando se están volviendo más depresivas o maníacas. Unirse a un grupo de apoyo puede ayudarle a usted y a sus seres queridos. La participación de los familiares y cuidadores en sus
  • 8. programas de tratamiento puede ayudar a reducir la probabilidad de reaparición de los síntomas en el paciente. Las habilidades importantes que se pueden aprender en tales programas abarcan: Hacerle frente a los síntomas que están presentes, incluso mientras se estén tomando medicamentos. Dormir bien y mantenerse alejado de las drogas psicoactivas. Tomar los medicamentos correctamente y saber cómo manejar los efectos secundarios. Estar atento al retorno de los síntomas y saber qué hacer cuando éstos reaparezcan. Averiguar qué desencadena los episodios y cómo evitar dichos desencadenantes. La psicoterapia con un profesional en salud mental puede ayudarle a personas con trastorno bipolar. ESCLESOSIS MULTIPLE La esclerosis múltiple (E.M.) es una enfermedad caracterizada por la aparición de lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central. Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe a ciencia cierta que hay diversos mecanismos autoinmunitarios implicados. Puede diagnosticarse con fiabilidad mediante una biopsia o una autopsia posmórtem, aunque existen criterios no invasivos para diagnosticarla con aceptable certeza. Los últimos internacionalmente admitidos son los criterios de McDonald.1 Por el momento se considera que no tiene cura, aunque existe medicación eficaz, y la búsqueda de sus causas, todavía desconocidas, es un campo activo de investigación. Puede presentar una serie de síntomas que aparecen en brotes o que progresan lentamente a lo largo del tiempo. Se cree que en su génesis actúan mecanismos autoinmunitarios. Se distinguen varios subtipos de esclerosis múltiple, y muchos afectados presentan formas diferentes de la enfermedad con el paso del tiempo. A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede tener como consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos más graves. Si no se trata tras la aparición de los primeros síntomas, al menos el 50% de los pacientes conservan un elevado grado de movilidad a los quince años. Menos del 10% de los enfermos mueren a causa de las consecuencias de la esclerosis múltiple o de sus complicaciones.
  • 9. CAUSAS La esclerosis múltiple es causada por el daño a la vaina de mielina, la cubierta protectora que rodea las neuronas. Cuando esta cubierta de los nervios se daña, los impulsos nerviosos disminuyen o se detienen. El daño al nervio es causado por inflamación, la cual ocurre cuando las células inmunitarias del propio cuerpo atacan el sistema nervioso. Esto puede ocurrir a lo largo de cualquier área del cerebro, el nervio óptico o la médula espinal. No se sabe exactamente qué causa la EM. El pensamiento más frecuente es que los culpables son un virus o un defecto genético, o ambos. Los factores ambientales también juegan un papel. Usted es ligeramente más propenso a contraer esta enfermedad si tiene antecedentes familiares de EM o vive en una parte del mundo donde esta enfermedad es más común. EN QUE EDAD SE PUEDE PRESENTAR La esclerosis múltiple (EM) afecta más a las mujeres que a los hombres. El trastorno se diagnostica con mayor frecuencia entre los 20 y 40 años de edad, pero se puede observar a cualquier edad. Los síntomas varían porque la localización y magnitud de cada ataque puede ser diferente. Los episodios pueden durar días, semanas o meses. Los ataques van seguidos de períodos de reducción o ausencia de los síntomas (remisiones). La fiebre, los baños calientes, la exposición al sol y el estrés pueden desencadenar o empeorar los ataques. Es común que la enfermedad reaparezca (recaída). Sin embargo, puede continuar empeorando sin períodos de remisión. Los nervios en cualquier parte del cerebro o la médula espinal pueden resultar dañados. Debido a esto, los síntomas de la esclerosis múltiple pueden aparecer en muchas partes del cuerpo. PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO No se conoce cura para la esclerosis múltiple hasta el momento, pero existen tratamientos que pueden retardar el progreso de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y ayudar a mantener una calidad de vida normal.
  • 10. Los medicamentos con frecuencia se toman durante un tiempo prolongado y pueden abarcar: Medicamentos para retrasar la enfermedad. Esteroides para disminuir la gravedad de los ataques. Medicamentos para controlar los síntomas como los espasmos musculares, los problemas urinarios, la fatiga o los problemas del estado de ánimo Los medicamentos son más efectivos para la forma remitente-recurrente que para otras formas de EM. Lo siguiente también puede servir para las personas con EM: Fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y grupos de apoyo. Dispositivos asistenciales, como sillas de ruedas, montacamas, sillas para baños, caminadores y barras en las paredes. Un programa de ejercicio planificado a comienzos del trastorno. Un estilo de vida saludable, con una buena nutrición y suficiente descanso y relajación. Evitar la fatiga, el estrés, las temperaturas extremas y la enfermedad. Cambios en lo que se come o bebe si hay problemas para deglutir. Hacer cambios en la casa para prevenir caídas. Trabajadores sociales u otros servicios de asesoría que lo ayuden a hacerle frente al trastorno y conseguir ayuda. Vitamina D u otros suplementos (hable con el médico primero). Métodos complementarios y alternativos, tales como acupresión o cannabis, para ayudar con los problemas musculares. Grupos de apoyo Vivir con esclerosis múltiple puede ser un desafío. El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo para la esclerosis múltiple. El hecho de compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudarle a no sentirse solo. Expectativas (pronóstico) El desenlace clínico es variable y difícil de predecir. Aunque el trastorno es crónico e incurable, la expectativa de vida puede ser normal o casi normal. La mayoría de las personas con esclerosis múltiple son activas y se desempeñan en el trabajo con poca discapacidad, Los siguientes en particular tienen el mejor pronóstico: Las mujeres. Personas que eran jóvenes (menos de 30 años) cuando la enfermedad empezó. Personas con ataques infrecuentes. Personas con un patrón remitente-recurrente. Personas con enfermedad limitada en estudios imagenológicos. El grado de discapacidad e incomodidad dependen de: Con qué frecuencia y cuán graves son los episodios.
  • 11. La parte del sistema nervioso central que está afectada por cada ataque. La mayoría de las personas retorna a un desempeño normal o cerca de lo normal entre episodios. Lentamente, hay una mayor pérdida del funcionamiento con menos mejoramiento entre los ataques.